泰國(guó)試管嬰兒服務(wù)商
深耕泰國(guó)試管嬰兒行業(yè)，多家泰國(guó)試管醫(yī)院戰(zhàn)略合作
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發(fā)布時(shí)間：2025-12-20 13:32:28 作者：試管專(zhuān)家
軟骨發(fā)育不全是軟骨一種短肢侏儒癥。achondroplasia這個(gè)詞的發(fā)育字面意思是“沒(méi)有軟骨形成”。軟骨是不全避免一種堅(jiān)韌但柔韌的組織，在早期發(fā)育過(guò)程中構(gòu)成了大部分骨骼。遺傳嬰兒軟骨發(fā)育不全是過(guò)代類(lèi)似于另一個(gè)名為骨骼疾病軟骨發(fā)育不良，但是試管它的功能軟骨發(fā)育不全往往更嚴(yán)重。
軟骨發(fā)育不全
所有患有軟骨發(fā)育不全的軟骨人身材矮小。具有軟骨發(fā)育不全的發(fā)育成年男性的平均身高為131厘米，成年女性的不全避免平均身高為124厘米。軟骨發(fā)育不全的遺傳嬰兒特征包括平均大小的軀干，短臂和腿，過(guò)代上臂和大腿特別短，試管肘部活動(dòng)范圍有限，軟骨頭部擴(kuò)大前額突出。發(fā)育手指通常較短，不全避免無(wú)名指和中指可能發(fā)散，手三指外觀。患有軟骨發(fā)育不全的人通常具有正常的智力。
通常與軟骨發(fā)育不全相關(guān)的健康問(wèn)題包括呼吸暫停、肥胖和復(fù)發(fā)性耳部感染。在兒童時(shí)期，患有這種疾病的個(gè)體通常會(huì)發(fā)生明顯的永久性脊柱前凸，一些受影響的人也會(huì)出現(xiàn)脊柱后凸畸形和背部疼痛。
軟骨發(fā)育不全的潛在嚴(yán)重并發(fā)癥是椎管狹窄，脊柱狹窄與腿部疼痛，刺痛和虛弱有關(guān)，可導(dǎo)致行走困難。
軟骨發(fā)育不全引起矮小
軟骨發(fā)育不全的另一個(gè)罕見(jiàn)但嚴(yán)重的并發(fā)癥是腦積水，可導(dǎo)致頭部大小增加和相關(guān)的大腦異常。
影響人群軟骨發(fā)育不全是最常見(jiàn)的短肢侏儒癥，比例為1/15,000至1/40,000名新生兒中。
致病原因軟骨發(fā)育不全是由稱(chēng)為成纖維細(xì)胞生長(zhǎng)因子受體(FGFR3)的基因突變引起的。
對(duì)于大多數(shù)患者，沒(méi)有明顯的病史家族史，在散發(fā)性軟骨發(fā)育不全的情況下，父親年齡的增加可能是一個(gè)促成因素。
軟骨發(fā)育不全的家族性病例遵循常染色體顯性遺傳模式。異常基因可以從父母中遺傳，或者可以是受影響個(gè)體中突變(改變)基因的結(jié)果。每次懷孕，將異常基因從受影響的父母?jìng)鹘o后代的風(fēng)險(xiǎn)為50%，男性和女性的風(fēng)險(xiǎn)相同。
軟骨發(fā)育不全遺傳風(fēng)險(xiǎn)
遺傳性軟骨發(fā)育不全可以通過(guò)三代試管嬰兒避免如果是遺傳性的軟骨發(fā)育不全是可以通過(guò)三代試管嬰兒技術(shù)進(jìn)行生育干預(yù)。
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